作业帮做了羊水穿刺,分析意见是：21号染色体短臂增加,
来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/05/16 06:15:07
做了羊水穿刺,分析意见是：21号染色体短臂增加,
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做了羊水穿刺,分析意见是：21号染色体短臂增加,
情况比较多,你的信息不足,具体听医嘱,以下作为参考
（1）21三体型：染色体组的核型为47XX（或XY）十21,占90～95％.患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体（属于第21对）,这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个.母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高（约为群体发病率的125倍）,双亲的染色体并无异常,也无家族史,所以认为是母亲的配子（卵子）发生染色体不分离的结果.约1/5病例由父亲染色体不分离所致.在一卵性双胎时,如果一个是21三体综合征,则在另一个孩子100％也是21三体综合征.而在二卵性双胎时,二儿同是21三体综合征的机会只有30%.
（2）易位型：少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变.有几种不同情况：
1）D/G易位：缺少了一个14号染色体,增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体.此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性）,染色体组核型为46XX（或XY） 21,t（Dq21q）.此类患儿占2％,其母亲外表正常,但其细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体.患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病.
2）G/G易位：①21与22号染色体易位,形成一个21/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的；②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体,还有一个正常的21号染色体,如母为携带者,其子代100％为患儿.染色体组核型为46XX（或XY） 21,此种病儿占2％.
（3）嵌合体型：占1％～2％,染色体组核型为47XX（或XY） 21/46XX（或XY）.较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个.此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致.有些21三体征患者的父母表现型正常,而具有一个21三体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少.如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关.